信息时报讯 （记者 张漫 通讯员 张蓝溪） 今年6岁男孩小峰，患有罕见病LDS（罗伊斯-迪茨综合征），出生以来大大小小做过十几次手术。今年8月，小泰因持续性腹痛检查出主动脉夹层，必须尽快手术置换主动脉，然而为这么小的孩子做这样手术，全国范围内都没有先例。日前，广东省人民医院多学科团队，成功为期完成广泛型主动脉夹层行胸腹主动脉置换手术治疗，这也是该项手术全国最小年龄儿童患者，目前患儿已顺利出院。

男孩基因突变罹患罕见病

据了解，小泰2岁时就因“漏斗胸”在医院检查时发现心脏畸形（先天性主动脉瓣关闭不全；升主动脉瘤；主动脉弓动脉瘤）；既往诊断有“马方综合征”。2019年，小泰在广东省人民医院行Bentall手术（主动脉瓣、升主动脉置换术+主动脉弓切除伴人工血管置换术），当时创下最小的Bentall手术年龄纪录。2020年因“蛛网膜囊肿”进行开颅手术，今年7月做了手部多发畸形矫治术。

病痛远不止此，8月2日，小泰再次新发病情，出现持续性腹痛，难以忍受，遂就诊于中山市人民医院，查CTA提示：1.主动脉夹层(StanfordB型)。2.肠系膜上动脉近段局部夹层。3.腹腔干起始部变窄，呈鱼钩样改变，提示正中韧带压迫综合征。

小泰一直遭受病痛折磨的元凶其实是LDS，又称二型马方综合征。这是一种基因突变引起的疾病，比罕见病还要罕见。由于发病症状与马方综合征相似，极易被误诊，然而LDS患者会更容易出现主动脉夹层。

主动脉夹层随时威胁生命

广东省人民医院心脏大血管外科主任、主任医师孙图成介绍道，主动脉是从心脏发出的作为身体的主干血管，直接承受来自心脏跳动的压力，血流量巨大。当一个人被诊断出患有主动脉夹层时，就犹如身上携带了一个“定时炸弹”，随时都有生命危险。家长当机立断，决定转诊到广东省人民医院继续治疗。

“主动脉夹层多发于中老年人，儿童罕见，国内对儿童行次全主动脉置换术的手术例数甚少。”孙图成表示，小泰又是广泛型的主动脉夹层（DeBakey III型，Stanford B型），手术的目的虽然是换主动脉，但需要保证心脏不停跳、内脏不缺血的情况下完成血管的置换。“相当于把交通大干道上的铁轨拆了换了，期间还要保证高铁、火车平稳运行无阻。”孙图成形容道。

出现“三联征”要及时就医

经专家团队讨论后，决定为该患儿在全麻体外循环下行“次全主动脉人工血管置换术”。8月6日早上手术正式开始，行次全主动脉人工血管置换术+肋间动脉结扎术+肋间动脉修补术+胸膜粘连松解术+主动脉取栓术+体外循环辅助开放性心脏手术，手术时间长达12余小时，最后“拆弹”成功，挽救了一个鲜活的生命。

紧接着，心外ICU罗丹东主人团队和PICU郭予雄主任团队，先后接手术后监护治疗，予维持呼吸、循环稳定，营养支持治疗。目前患儿心脏大血管CT提示人工血管畅通，已顺利出院。

孙图成提醒道，LDS与“马方综合征”症状相似，前者发病年龄较小，后者多是中青年发病。LDS会引起身体多器官异常，典型症状即三联征包括主动脉瘤、眼距宽、悬雍垂裂，患者更容易出现主动脉夹层，危险程度更高。因此如发现类似症状，建议尽早就医，有条件的做基因检测，及早发现、及早干预。