信息时报讯（记者 张漫 通讯员 何旭鹏 郑亦楠）今年2月28日是第16个国际罕见病日，今年罕见病日的主题是 “SHARE YOUR COLOURS”（点亮你的生命色彩，让罕见被看见）。据悉，为解决罕见病患者用药难题，中山一院东院建立“空中药房”，3万多种药品可互联网配送。目前，该院正探索通过“绿色通道”临时采购途径，保证罕见病患者用药。

平均诊断时间5~8年，罕见病诊断之路“不好走”

小华（化名）今年21岁，来自苏州，高中期间曾被诊断“双相情感障碍”而一直服用药物，且一度出现过量服药的情况。2022年，小华出现斜肩、双下肢震颤抖动、行走困难等症状，在当地辗转多家医院后，广州的亲属帮助其找到了中山一院东院。中山一院神经科教授、东院执行院长黄海威为小华进行多学科会诊后，考虑其为功能性神经障碍（FND），并提出治疗建议。如今小华已经生活自理，向前、向后行走自如，站立姿势稳定。

黄海威表示，在临床上，很多罕见病患者从发现到明确诊断平均需要花5~8年，甚至十几二十年的时间。但随着多学科会诊模式的发展，以及更多检验手段的加入，这一情况正慢慢改善。

“以前大家对于罕见病的认识非常有限。但如今一般大型的三甲医院的医生，在进行了相关知识的普及后，几乎不容易漏诊。”黄海威教授介绍道，中山一院东院在广东省内率先成立了神经遗传/罕见病咨询中心，并牵头在全省10余个地级市成立分中心。该中心与金域医学进行合作，为患者更好地完成诊断。

“绿色通道”+“空中药房”来帮忙，改善罕见病用药难问题

诊断路上的辗转，加上听到“罕见病”这个词，许多患者的信心也被消磨。 但其实对于一些罕见病来说，患者通过终身用药，也可以将病情维持稳定。“有些基因突变的患者，体内某种酶的活性降低或者缺乏，导致整个代谢的障碍。这个时候内源不够，就要外源去补充，如果能及时通过酶替代治疗，并且终身用药，可以一直维持得很稳定。当然前提就是这个病人能够及早诊断，在相应的器官功能没有受到影响或仅受轻微影响的时候，所取得的治疗效果也是很好的。”黄海威表示。

但药物保障可及性的问题也是一大难题。药价高只是其中一个问题，同时，所在地区没有药供应，想买药也买不到，是很多患者在治疗中都存在的问题。黄海威介绍道，以肝豆病（肝豆状核变性）为例，其特效药“二巯丙磺钠”的价格并不昂贵，但多次传出“停产、库存告急”的消息，原因主要是确诊患者人数少，药厂生产的积极性和医院备药的主动性都较低。

黄海威表示，中山一院东院作为中心牵头单位，正探索通过“绿色通道”临时采购途径，保证罕见病患者用药。近年，中山一院东院又与华润医药合作，建立“空中药房”，打通用药。他指出，因为很多罕见病是个案式的，很多罕见病药物是没有列入医院的常备药品中去的。但是"空中药房'的供应链中，有3万多种药品，如果医院无法引进，就可以通过互联网跟空中药房建立连接，医生开了方之后，上传到药房，药师进行审方，患者在互联网付费完成后，即可安排配送。“只要现在市场上有的，通过各种方式还是可以解决问题的。”