信息时报讯（记者 张漫）每年2月的最后一天是国际罕见病日，为促进单病种罕见病的研究发展，在广东省卫生健康委员会的组织和指导下，2月18日，2023年 “广东省罕见病诊疗协作网特发性心肌病诊疗协作组”在广州成立。

罕见病“淀粉人”，

容易延误诊治

《中国罕见病定义研究报告2021》指出，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病被定义为罕见病。国家卫健委等机构此前公布的数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。

由国家卫健委等五部门联合公布的第一批罕见病目录中，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病作为特发性心肌病的一种被列入121种疾病目录。转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM，俗称“淀粉人”）是一种罕见的、进行性的浸润性心肌病，其症状常表现为心衰、心律失常等。

暨南大学附属第一医院心血管内科副主任医师巫少荣介绍道，“转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是心肌淀粉样变所导致的心脏损伤，往往会出现心衰，比如稍微一活动就气促、呼吸困难，脚肿，晚上睡觉不能睡平等症状。”心脏淀粉样变是一个全身性疾病，它会累及心脏、肾脏、大脑以及其他器官。

由于临床症状特异性差以及疾病认知度低等因素，“淀粉人”经常会被误诊或延误诊治。国家卫健委罕见病防治与保障专家委员会成员、广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽表示，转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是一种罕见病，症状与先心、风心、高血压性心脏病相似，容易延误诊治。单病种罕见病协作组成立的目的，就是提升转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病诊断能力，加强特发性心肌病的学术交流，促进单病种罕见病的研究发展，提高诊治水平。

警惕4种“征兆”，

早筛、早诊、早治

据介绍，“淀粉人”有两种亚型，一种为遗传型TTR淀粉样变性心肌病，由转甲状腺素蛋白基因突变引起，患者发病年龄较早，为50～60岁左右；另一种为野生型TTR淀粉样变性心肌病，患病率随年龄增长而增加，常发于60岁以上男性。

该病患者临床诊断后，平均存活时间较短，约为2～5年，死亡通常由进行性心力衰竭引起。在我国，“淀粉人”诊断率极低，不足1%。该疾病对患者生理、心理以及生活质量产生严重影响，影响患者个人和家庭生活。

专家提醒，“淀粉人”有四大警示症：年龄≥65岁、射血分数保留的心衰、左心室壁厚度≥14mm、心电图非高电压。有相关症状的市民要警惕自身发出的危险信号，做到早筛、早诊、早治。

巫少荣表示，以前即使诊断了也没有特效药去治疗，仅能针对症状治疗，帮助患者缓解相应症状，如心衰、房颤等。在极少数情况下，需要进行心脏和肝脏移植。

据悉，2020年，用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）的创新药物氯苯唑酸软胶囊上市，这是首个且唯一的口服药物对因治疗手段。该药已被纳入2021年国家医保目录。截至目前已在国内超过百家医院、双通道药店等终端渠道实现准入可及。