​少女肠内长满“定时炸弹”,医生:这类病属于家族性遗传
2021-05-25 17:05:42

信息时报讯(记者 刘俊 通讯员 简文杨 戴希安)在世界卫生组织国际癌症研究机构发布的2020年全球最新癌症负担数据中,结直肠癌的发病率位居第三位,其中超过80%的结直肠癌由结直肠腺瘤发展而来。结直肠癌发病原因大部分不明确,但有一些疾病几乎百分百会发展为肠癌,其中之一就是家族性腺瘤性息肉病(FAP)。日前,中山大学附属第六医院结直肠肛门外科就收治了这样一位年仅12岁少女,肠镜下,她的结肠内布满息肉样隆起,最终切除了整个结肠,幸运的是依然保留了肛门功能。

a和b.小花的结肠切除标本;c.结肠息肉的镜下表现;d.术后3个月复查肠镜显示储袋粘膜及吻合口正常。通讯员供图

12岁少女总是便血,保肛手术恢复正常生活

半年前,家住广州的12岁少女小花(化名)身体开始出现异常,不仅面色萎黄还总是感到疲劳及间断血便等不良症状,觉察到孩子有异样后,父母带着小花去医院进行检查,在查血常规时发现小花的血色素远低于正常值,只有84g/L,除此之外,胃肠镜及CT检查发现小花的结肠壁布满息肉样隆起。在朋友建议下,家人带着小花去到中山大学附属第六医院,找到了结直肠肛门外科练磊主任医师。练磊查看检查结果后,详细询问家族史,考虑为家族性腺瘤性息肉病所致的便血及贫血。

在检查过程中发现,由于小花的肠道内布满息肉,并且出现便血等症状,"已经是有手术适应症了。"练磊说道。因此,练磊团队向家属提供了几种手术方案,包括切除全部结肠和直肠,并进行永久性回肠造口;或者只切除结肠,保留直肠,进行回肠与直肠吻合等。手术前,家属强烈要求保留肛门,并希望术后能规律排便,尽可能减少对未来生活的影响。了解到患者需求后,经过多次讨论,团队最终决定,切除她的全部结肠并保留直肠,通过设计回肠储袋与直肠进行吻合,尽可能不改变她的排便习惯,同时进行预防性回肠造口。

幸运的是,病理结果提示,小花的肠道息肉病理为管状腺瘤,尚未发生恶变,更加支持了上述方案。成功手术后三个月小花回院复查,肠镜检查显示储袋粘膜及吻合口已经恢复正常,并进行了回肠造口关闭。

肠癌日渐高发且年轻化,肠镜检查是关键

据练磊介绍,小花患上的FAP是一种由APC基因突变引起的,以结直肠多发腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传病,约占所有结直肠癌的1%。家族性腺瘤性息肉病患者的大肠息肉数目至少100枚以上,多在300~3000枚之间,最多可达5000枚,数量多时呈地毯式密集分布,几乎看不到正常黏膜,大息肉多有糜烂、出血。如不预防性切除结肠,患者至50岁时几乎100%癌变。

练磊建议,对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者,需要及时筛查:FAP患者和APC突变基因携带者,建议从10-15岁开始每年进行1次肠镜检查。此外,宜从25-30岁开始随访相关肠外肿瘤,如甲状腺肿瘤、肝肿瘤、硬纤维瘤等。他介绍说道,进行肠镜监测的FAP患者大肠癌发生率为3%~10%,远远低于未行肠镜检测的患者,因出现症状而就诊的患者,其大肠癌的发生率为50%~70%。因此,进行肠镜监测显得尤为重要。

虽然小花家族中并未发生过类似疾病,但对于未行基因检测的家系成员,练磊则建议从10-15岁开始,每年进行1次肠镜筛查,直到24岁。对于衰减型FAP(AFAP)家系成员,由于发病年龄较晚,突变基因携带者可从18-20岁开始,每 1-2年行1次肠镜检查,并持续终生。当然,即使不是家族性遗传性息肉病的一般人群,到了一定年龄,特别是40岁以后,也应该定期做消化道内镜检查,以便及时发现病变,尽早治疗。

专家提醒:大便出现异常要警惕

练磊提醒,一旦出现大便异常,就要警惕。大便异常包括:大便性状改变,出现粘液便、脓血便或大便变得细条;大便习惯改变,譬如每天早上准时大便,突然改了时间;大便次数改变,一天一次变成一天几次或出现便秘、腹泻交替,便不尽的感觉。

练磊强调,血便、粘液便、大便次数增多、肛门下坠、便不尽感、肛门痛、大便变形......以上这些疑似症状,若出现1-2项,建议到医院进行直肠指诊和粪便潜血检查。若出现2项以上症状或症状持续时间较长,建议到医院进一步进行肠镜检查。