少女不来月经,竟是这里发育不全!
2021-01-25 15:55:27

信息时报讯(见习记者 张漫 记者 马泽望 通讯员 朱娟)对于众多女生来说,每次“大姨妈”,都是一种身心的煎熬,时不时伴随着痛经、腰酸乏力等不适感。然而16岁的花季少女小唐,却从未体验过什么是“大姨妈”。

特纳综合征(通讯员供图)

这种罕见病发病率五万分之一

16岁的小唐看起来要比同龄人矮小,身高135cm,女性特征也不明显,乳房和外阴均呈幼女表现,且从未来过月经。为此,小唐的母亲带着女儿慕名来到广东省妇幼保健院就诊。医生给小唐进行了全面的检查,检查结果发现小唐的染色体检查为45,XO占41%,46,XY占59%,直肠B超提示幼稚型子宫,双侧附件小,骨龄检测提示骨龄发育迟缓。考虑为性发育异常疾病:45,X/46,XY嵌合型发育异常。

广东省妇幼保健院医学遗传中心主治医师石晓梅介绍,45,X/46,XY嵌合体是指人体内存在两种染色体核型,一种是45,X,即特纳综合征(Turner syndrome,45,X)核型,一种是46,XY,即正常男性核型,由于大多表现与特纳综合征相似,也被认为是特纳综合征的一种亚型。45,X/46,XY嵌合体导致的性腺发育不良在临床较少见,发病率为1/50 000~1/100 000。

罹患性腺母细胞瘤的风险明显增加

45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者可存在身材矮小、面部多痣、发际线较低等与特纳综合征相似的临床表现,还可合并心脏、肾脏畸形。患者外生殖器可以是女性外阴、外生殖器模糊或正常的男性阴茎。患者通常不育,男性表现为无精症,女性表现为原发性闭经、不孕等。

同一患者不同组织中45,X与46,XY的比例差异较大时,且外周血(同一组织)中两种细胞系所占的比例与临床表现无明显相关性,不能通过外周血中两种细胞比例判断患者表现的严重程度。此外,患者罹患性腺母细胞瘤的风险明显增加,高达10%~20%。肿瘤的发生风险与性腺的分化程度有关,分化不良的性腺组织发生性腺母细胞瘤的风险明显增加。

应尽早手术治疗预防性切除性腺

遗憾的是,小唐就诊时已经16岁,再给予药物治疗时已经不能显著提高骨骼发育及乳房发育,考虑性腺母细胞瘤风险增高,建议其手术。最终小唐在广东省妇幼保健院行腹腔镜检查+性腺切除术,术后病理证实混合性生殖细胞合并性索肿瘤。

石晓梅表示,目前该病治疗主要为手术切除有肿瘤发生风险的性腺组织,用生长激素促进患者的身高增长以及使用性激素替代治疗。生殖器外观男性化评分(EMS)≥7分者可行睾丸固定术,并定期检查,必要时穿刺活检,以评估发生性腺肿瘤的风险。对于EMS<7分者则倾向于行性腺切除术。表型为女性者患性腺母细胞瘤的风险随年龄的增加而增加,应尽早预防性切除性腺,若患者强烈要求保留性腺,可考虑暂不予切除,但需严密随访。