39岁男子突然肾衰竭,竟是患上超级罕见病
2020-11-04 13:23:47

信息时报讯(记者 马泽望 通讯员 祈福)39岁的李先生近日突现“慢性肾衰竭”、“尿毒症”症状,面临靠血透析续命的绝望。祈福医院肾内科团队经过排查,发现李先生得的竟是发病率1/200000的罕见病——腹膜后纤维化。这一罕见病让所引发的急性肾衰竭,才然李先生出现上述症状。对症下药后肾脏功能恢复,李先生成功摆脱血透析,目前每日口服价值1块多的激素即可维持肾脏正常。

腰痛、无尿被疑患上尿毒症

李先生今年5月因腰痛到专科医院就诊,连续服用10天中成药后症状没缓解,还出现了无尿的情况。6月初到祈福医院一查,血肌酐达2300umol/l,并陆续出现水肿、腹胀、呕吐、纳差等酸中毒表现。难道是慢性肾衰竭、尿毒症?病情重且急,继续下去可能会有高钾、心衰甚至出现心脏骤停、猝死等危险,必须马上进行血液透析稳定病情。看着浑身浮肿、插着透析管子的儿子,病床前60多岁的老母亲急得掉泪:“儿子还这么年轻,就要走上血透析这条路吗?”

多方排查揪出“元凶”

该院肾内科陈院副主任通过血清、彩超等检查,考虑李先生肾衰竭为急性病变。相对于慢性肾衰竭,急性肾衰竭只要找出病因,治愈的几率很大。为揪出“元凶”,肾内科团队同步迅速开展肾穿刺、CT排查病因。

前期CT检查发现,李先生双肾中度积水,肾皮质受压变薄,这大大增加了肾穿刺的难度,非常考验医生水平。幸好,在医生娴熟稳定的肾穿刺活检技术操作下,十分顺利,未出现出血等并发症。活检结果提示肾脏急性间质损害。

CT结果还发现一项关键病症:李先生腹膜后有多个不明原因的肿块,并压迫双侧输尿管。管床医生黎伟标安抚家属情绪:“别担心,肿块不一定是肿瘤,也许只是其他性质的病变,且可能直接跟肾衰相关。”随后便安排了PET-CT检查作进一步确诊,又排查了肿瘤的可能。

PET-CT提示腹膜后纤维化。这是一种慢性、进行性炎症伴纤维化的疾病,可累及多个脏器。腰痛、肾衰竭、腹膜肿块……多个病症关键词连接一起,还有结合肾穿刺活检病理的结果分析,陈院诊断:除了梗阻性因素之外,这极有可能是一种IgG4相关的腹膜后纤维化,引起的肾间质损伤,进而导致肾衰竭、尿毒症。

找到病因后,对症下药,对李先生使用了肾上腺糖皮质激素治疗。使用当天,已经整整7天没有一滴尿、仅依靠血透析排出废物的李先生尿量即增加了,病情好转。

无需血透,口服药约1元多/日

两个星期后,李先生肌酐下降至安全值、水肿消退、尿量正常,疾病得到了控制,终于不用重复做血透析,拔除了脖子上长长的透析导管后,一家人终于露出了笑脸。日后,李先生只要定期复诊,规律服药即可。肾透析费用单次500-600块不等,而目前每天口服价值1块多的激素即可维持肾脏功能,不但救了命还省下一大笔治疗费。

“到肾内科就诊的大部分病人都是原发性肾脏疾病,但近年来受环境、个人饮食、代谢、免疫功能异常的影响,也会出现一些罕见的疾病。”祈福医院肾内科主任赖德源指出,肾内科的疑难病例有时候就像悬疑小说,医生也要当疾病领域的“名侦探柯南”,在一团乱麻的病情中反复推敲,成功锁定破案的线索,帮助患者找到症结,战胜疾病。