信息时报讯（记者 谢菁菁）出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因。记者从日前中国出生缺陷监测中心倡导与支持的“无创产前检测技术国际研讨峰会”上获悉，无创产前DNA检测（NIPT）是目前二代测序技术应用最为成熟的领域，仅2017年，中国就有近400万孕妇选择了接受这项技术。

权威专家全面解读“NIPT”

出生缺陷是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天性残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的社会经济负担。我国是出生缺陷大国，每年新增出生缺陷人口数约90万例，出生缺陷防控工作已经成为提高人口素质、保障国家健康发展的公共卫生问题。

产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷的重要举措。无创产前DNA检测（NIPT）是目前二代测序技术应用最为成熟的领域，它成功打开“无创性”产前遗传病检查的大门，极大程度地推动了我国出生缺陷儿的产前防控工作。仅2017年，中国就有近400万孕妇选择了接受这项技术。

会上，金域医学与英国皇家学会院士、无创产前DNA检测（NIPT）技术奠基人卢煜明院士共建的金域未来无创产前检测技术中心正式揭牌成立。这是卢煜明院士联手金域医学首次在内地设立实验室。该中心将引进国际领先的无创产前检测技术，进一步将技术应用引伸至其他遗传病的筛查，为国内的准妈妈提供国际一流的无创产前检测服务。

会上，金域医学与英国皇家学会院士、无创产前DNA检测（NIPT）技术奠基人卢煜明院士共建的金域未来无创产前检测技术中心揭牌成立。卢煜明院士表示，染色体在很多检测中能发挥巨大的作用，例如在染色体唐氏综合征的筛查临床试验中发现，在20多例唐氏综合征的检测中，准确度达到了99.7%。“去年在中国就有400多万例NIPT。”卢煜明院士称，唐氏综合征外，未来可能对胎儿的整个DNA进行基因谱测序，甚至可以通过对父体和母体的基因组进行后推算出胎儿的DNA特征，进而进行更多遗传病的检测。

实验室推进无创产前检测向前发展

据悉，对NIPT技术的实际应用，目前国内主要用于筛查包括21-三体（Down，唐氏综合征）、18-三体（Edward，爱德华氏综合征）和13-三体（Patau，帕陶氏综合征）等常见的染色体非整倍体缺失。然而，在21-三体、18-三体、13-三体之外，性染色体异常、其它染色体异常、拷贝数异常和微缺失微重复等多种类型的基因缺陷，也是导致出生缺陷的重要因素。如在美国、香港等国家和地区，NIPT技术已普遍应用于对多种染色体微缺失/微重复综合征的产前检测。

为了更好地利用NIPT技术，金域未来无创产前检测技术中心将运用强大的技术研发及转化能力，以及独特的生物信息分析技术，进一步提高当前国内无创产前检测技术水平，并且把技术应用扩展至其他遗传病的产前筛查。

卢煜明院士发现女性在怀孕期间，体内的胎儿会释放DNA至母亲的血浆之中，而且占母亲血浆中的DNA达10-15%之高。这项基于孕妇外周血中存在胎儿DNA的发现，令他的研究队伍开创了革命性的无创产前检测技术（NIPT）用于检验孕妇及胎儿的多项疾病。这项技术已用于90多个国家，为毎年全球数百万名孕妇提供了无创产前诊断，，卢煜明院士表示，通过无创产前DNA检测，还可以推广到早产儿、妊娠期高血压、多种癌症等早期预测中。